thumb|Jernophobning i lever påvist ved farvning med berlingerblåt hos en patient med homozygot genetisk hæmokromatose (mikroskopi, 10x forstørrelse): Der ses kun få områder med normalt lyserødt væv. Hæmokromatose (, også kendt som arvelig hæmokromatose, jernudskilningssyge, primær hæmokromatose, hereditær hæmokromatose type 1, HFE-relateret hæmokromatose eller HFE-hæmokromatose) er et symptomkompleks og en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved, at kroppen optager for meget jern fra kosten. Tilstanden er en af de hyppigste arvelige sygdomme i Danmark og blandt personer af nordeuropæisk afstamning generelt, skønt den regnes for at være noget underdiagnosticeret. Klinisk sygdom optræder ti gange hyppigere hos mænd, hvilket skyldes kvinders fysiologiske jerntab i forbindelse med menstruation.
Sygdommen findes primært i en arvelig form, som forårsages af en defekt i tarmens jernabsorption. En mutation i HFE-genet medfører, at jernoptagelsen forbliver for høj og ikke kan nedreguleres. Som et resultat heraf vil det optagne jern i løbet af en årrække ophobes og aflejres i adskillige af kroppens organer. Dette gælder særligt for leveren, hvor jernet udøver en toksisk effekt, men også for bugspytkirtlen, hjertet og testiklerne. Denne uhensigtsmæssige jernaflejring kan medføre en række alvorlige følgesygdomme, herunder skrumpelever (levercirrose), og i svære tilfælde leversvigt og leverkræft. Derudover forårsager tilstanden sukkersyge (diabetes), hvilket sammen med forekomsten af hudpigmentering har givet sygdommen tilnavnet bronzediabetes. Af andre kliniske komplikationer kan nævnes hjerterytmeforstyrrelser, kardiomyopati, ledsmerter samt nedsat seksualdrift som følge af sekundær hypogonadisme.
Diagnosen stilles medicinsk ved at måle transferrinmætning og niveauet af ferritin i blodet samt ved at påvise selve genmutationen. Standardbehandlingen for at fjerne jernoverskuddet er venesektion (åreladning eller tapning af blod), som er en behandlingsform, der ligeledes benyttes til behandling af polycytæmi. I tilfælde, hvor ferritinniveauet overstiger 1.000 µg/l, kan en jernkelerende behandling desuden komme på tale, såfremt det er sandsynligt, at man herved kan forebygge udviklingen af klinisk betydende hæmokromatose.
Foruden den primære form eksisterer der en sekundær form for hæmokromatose, som opstår på grund af en forøget jerntilførsel. Denne tilstand kan ses ved multiple blodtransfusioner, kronisk hæmolyse, thalassæmi eller ved sjældnere mutationer i andre proteiner med afgørende betydning for jernhomøostasen. Ydermere kan kroppens jernindhold være væsentligt forhøjet i forbindelse med alkoholisk levercirrose.
Se også
Jernmangel
Referencer
Kategori:Sygdomme Kategori:Sygdomme i mandlige kønsorganer Kategori:Jern