Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) er en tilstand, der involverer manglende evne til at reagere på androgener, typisk på grund af androgenreceptor-dysfunktion.
Det rammer 1 ud af 20.000 til 64.000 XY-fødsler (karyotypisk mandlige). Tilstanden resulterer i cellernes delvise eller fuldstændige manglende evne til at reagere på androgener.. Denne manglende reaktion kan forringe eller forhindre udviklingen af mandlige kønsorganer, samt forringe eller forhindre udviklingen af mandlige sekundære seksuelle karakteristika i puberteten . Det forringer ikke signifikant den kvindelige køns- eller seksuelle udvikling. Ufølsomheden over for androgener er derfor kun klinisk signifikant, når den forekommer hos genetisk betingede mænd (dvs. individer med et Y-kromosom , eller mere specifikt, et SRY-gen). Kliniske fænotyper hos disse individer spænder fra en typisk mandlig habitus med mild spermatogen defekt eller reduceret sekundær terminal hårvækst til en fuld kvindelig habitus , på trods af tilstedeværelsen af et Y-kromosom.
AIS er opdelt i tre kategorier, der adskiller sig ved graden af genital maskulinisering :
Mild androgeninsensitivitetssyndrom (MAIS) er indiceret, når de ydre kønsorganer er de samme som hos en typisk mand (en penis og en pung ) Partielt androgeninsensitivitetssyndrom (PAIS) er indiceret, når de ydre kønsorganer er delvist, men ikke fuldt, maskuliniserede Komplet androgeninsensitivitetssyndrom (CAIS) er indiceret, når de ydre kønsorganer er de samme som hos en typisk kvinde (en vulva).
Androgent insensitivitetssyndrom er den største enkeltstående årsag til undermaskuliniserede kønsorganer med 46,XY-status.
Behandling af AIS er i øjeblikket begrænset til symptomatisk behandling; der findes i øjeblikket ingen metode til at korrigere de funktionsfejl i androgenreceptorproteinerne, der produceres af AR- genmutationer. Behandlingsområder omfatter kønstildeling, genitoplastik, gonadektomi for at reducere tumorrisiko, hormonbehandling, genetisk rådgivning og psykologisk rådgivning.
Referencer
Eksterne henvisninger
Kategori:Genetik Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomafvigelser Kategori:Interkønnede variationer Kategori:Endokrine sygdomme