thumb|CDH1 CDH1 on ihmisen kromosomin 16 geeni, joka tuottaa E-kadheriiniproteiinin.CDH1 gene MedlinePlus Genetics Se toimii kasvunrajoitegeeninä.CDH1 (E-Cadherin) Mutation and Gastric Cancer: Genetics, Molecular Mechanisms and Guidelines for Management US National Library of Medicine
Tunnetaan yli 120 periytyvää CDH1-geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat perinnöllistä diffuusia mahasyöpää. Nämä mutaatiot aiheuttavat 56–70 %:n elinikäisen riskin sairastua mahasyöpään. Näitä mutaatioita kantavilla naisilla on myös 40–50 %:n riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään. Ennakoivaa mahalaukun poistoa eli gastrektomiaa on suositettu henkilöille, joilla on mahasyövälle altistava CDH1-geenin mutaatio.Gastrokirurgia: Ennakoivaa mahalaukun poistoa suositellaan mutaation kantajille Lääketieteellinen aikakauskirja DuodecimCan Stomach Cancer Be Found Early? American Cancer Society Jo nuorilla mutaation kantajilla on korkea mahasyöpään sairastumisen riski. Noin 1–3 % mahasyövistä johtuu mutatoituneesta CDH1-geenistä.Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) Johns Hopkins Medicine
Lähteet
Luokka:Geenit Luokka:Onkologia